为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步加强全国新生儿疾病筛查工作，卫生部妇社司成立新生儿疾病筛查专家组，并于2009年4月2日在北京召开第一次专家研讨会。专家组由卫生管理、新生儿遗传代谢疾病检测、诊断治疗、新生儿听力诊断治疗以及妇幼保健等相关方面35名专家组成。上海市副市长、上海新华医院儿童保健专家沈晓明和专家组成员参加此次会议。
卫生部妇社司司长杨青出席会议，向专家代表颁发聘书。杨青强调，要以《新生儿疾病筛查管理办法》发布为契机，充分发挥专家和专业人员作用，逐步建立健全医疗保健机构共同参与、布局合理、成本效益最佳的筛查服务网络，积极主动地做好新生儿疾病筛查各项工作。要努力提高新生儿疾病筛查率，重视加强西部地区新生儿疾病筛查工作。
沈晓明指出，开展新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要意义，应当逐步将这项工作列入基本公共卫生服务包。还应重视新生儿疾病筛查的考核评价、质量控制、专业人员培训以及前瞻性研究，充分发挥省级卫生行政部门的作用，切实加强领导和组织管理。上海市新华医院副院长吴皓、新生儿疾病筛查中心主任顾学范和全国出生缺陷监测办公室主任朱军等作了专题发言。
与会专家就全国新生儿疾病筛查工作基本情况及存在的主要问题与对策进行了研讨，并初步明确了专家组职责分工。下一步的主要工作：一是制定全国新生儿疾病筛查工作规划，修订技术规范；二是逐步建立健全筛查服务网络；三是开展全国新生儿疾病筛查技术培训，并对培训效果进行评估；四是从管理、筛查、诊断、治疗、随访和教育六个方面，制定新生儿疾病筛查工作的质量评价指标，定期进行抽查评估，加大督导工作力度；五是建立新生儿疾病筛查信息常规报告制度和信息指标体系；六是在妇幼保健机构全面、系统开展新生儿疾病筛查的健康教育，在孕产妇中普及新生儿疾病筛查知识；七是努力推动全国新生儿听力筛查工作。
与会专家表示，专家组作为全国新生儿疾病筛查工作的智囊组织，应群策群力，充分发挥作用，既在专业技术领域起到学术带头作用，又要积极为卫生行政部门出谋划策，多提建设性意见，为推动我国新生儿疾病筛查工作、提高儿童健康水平做出贡献。
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